1. Trastornos óseos congénitos
| Trastorno | Defecto | Características |
|---|---|---|
| Acondroplasia | Mutación activadora del receptor FGFR3 — su activación mediada por FGF inhibe el crecimiento endocondral | Displasia ósea más frecuente y causa más frecuente de enanismo; autosómica dominante; acortamiento de la región proximal de las extremidades (rizomélico), tronco de longitud normal, cabeza voluminosa con prominencia frontal y hundimiento de la raíz nasal |
| Osteogénesis imperfecta ("huesos de cristal") | Deficiencia en la síntesis de colágeno tipo I — sustitución de un residuo de glicina por otro aminoácido, con ensamblado defectuoso del polipéptido | Autosómica dominante (>800 mutaciones identificadas); fragilidad ósea extrema por escasez de hueso; escleróticas azules (translúcidas, dejan ver la coroides), pérdida auditiva, alteraciones dentales; 4 tipos de gravedad variable |
| Osteopetrosis ("hueso de mármol") | Alteración de la función osteoclástica — disminución de la resorción ósea con esclerosis difusa | Paradójicamente, los huesos son frágiles (fracturas fáciles por falta de remodelación); en sobrevivientes: anemia, hidrocefalia, defectos de nervios craneales, atrofia óptica, parálisis facial, sordera, infecciones repetidas |
| Mucopolisacaridosis | Déficit enzimático en la degradación de sulfatos de dermatano, heparano o queratano (tesaurismosis) | Anomalías del cartílago hialino, talla baja, anomalías de la pared torácica, huesos malformados |
2. Osteoporosis
Aumento de la porosidad esquelética por descenso de la masa ósea, primaria o secundaria. La masa ósea depende de factores hereditarios (alelo del receptor de vitamina D, genes del colágeno, receptor de estrógenos, IGF-1) y ambientales (ejercicio, dieta, estado hormonal). La densidad ósea máxima se alcanza ~40 años; después, una pérdida de hasta 0,7%/año es fisiológica.
Patogenia: envejecimiento de los osteoblastos (menor potencial replicativo/biosintético), disminución del ejercicio (las fuerzas mecánicas son un estímulo clave para la remodelación), dieta pobre en calcio, y sobre todo la influencia hormonal: las mujeres pueden perder hasta 35% del hueso cortical y 50% del trabecular en los años siguientes a la menopausia. La osteoporosis posmenopáusica se debe a que los niveles bajos de estrógeno aumentan la secreción de IL-1, IL-6 y TNF por monocitos/células medulares — citocinas que estimulan potentemente el reclutamiento y activación de osteoclastos, desequilibrando la relación formación/resorción.
Morfología/clínica: afecta predominantemente huesos con mayor superficie (cuerpos vertebrales, cuello femoral); fracturas vertebrales dolorosas con pérdida de estatura y deformidad. No se detecta en radiografía simple hasta perder 30-40% del hueso; el diagnóstico actual se basa en densitometría/absorciometría de energía dual.
3. Enfermedad de Paget (osteítis deformante)
Episodios repetitivos focales de destrucción y reparación ósea excesiva, con cambios estructurales en huesos largos, columna, pelvis y cráneo. Etiología desconocida (se ha postulado un origen viral que, mediante incremento de IL-6, aumentaría secundariamente la actividad osteoclástica). Comienza en la edad adulta; 70% permanece asintomático. Manifestaciones según el área afectada: cráneo (cefalea, vértigo, trastornos auditivos), columna (colapso, cifosis), miembros (deformidades). Morfología característica: patrón "en mosaico" o "en piezas de rompecabezas". Tratamiento: sintomático (AINE) y antirresortivo (bifosfonatos).
4. Osteomalacia y raquitismo
Ambas comparten el mecanismo (mineralización ósea defectuosa por déficit de calcio, fosfato, o ambos, por insuficiente absorción intestinal o resistencia a la acción de la vitamina D), pero difieren en la edad de presentación y por tanto en el tejido afectado:
| Osteomalacia (adultos) | Raquitismo (niños) | |
|---|---|---|
| Tejido afectado | Solo hueso ya formado | Hueso y, adicionalmente, la matriz cartilaginosa de las placas de crecimiento epifisarias (aún activas) |
| Contexto típico | Ancianos con dieta pobre en Ca/vitD y malabsorción propia del envejecimiento; vegetarianos estrictos; climas fríos con escasa exposición solar | Áreas subdesarrolladas; insuficiente exposición solar; lactancia prolongada sin suplemento de vitD |
| Manifestaciones | Dolor óseo, hipersensibilidad a la palpación, fracturas | Alteración del crecimiento, abdomen prominente, letargo/debilidad muscular, convulsiones/tetania por hipocalcemia, extremos de huesos largos agrandados, cartílagos costales prominentes ("rosario costal"), extremidades inferiores deformadas, cráneo agrandado y blando, desarrollo dentario lento |
5. Osteomielitis
Infección piógena aguda o crónica del hueso (incluida la cavidad medular), por contaminación directa (traumatismo/fractura), vía hematógena, o desde la piel adyacente. Staphylococcus aureus es el microorganismo más frecuente.
Osteomielitis hematógena aguda: en niños afecta típicamente huesos largos, comenzando en la región metafisaria (flujo vascular lento) → acumulación de exudado purulento → absceso subperióstico → necrosis del hueso cortical (formación de secuestros, fragmentos óseos necróticos) → posible formación de fístulas. En adultos, la estructura ósea ya no favorece esta siembra en huesos largos; afecta preferentemente vértebras, articulación sacroilíaca y sínfisis pubiana; en inmunodeprimidos o usuarios de drogas EV, considerar Pseudomonas.
Osteomielitis crónica: se define por persistencia 6-8 semanas o falta de resolución tras tratamiento; se caracteriza por la presencia del secuestro rodeado de una vaina de hueso nuevo reactivo, el involucro.
6. Fracturas y consolidación
Lesión ósea por estrés que excede la capacidad de absorción del hueso: súbita, por fatiga/esfuerzo repetitivo, o patológica (sobre hueso ya debilitado). La consolidación sigue cinco etapas secuenciales:
- Formación del hematoma (48-72 h): factores de coagulación forman una red de fibrina que sirve de armazón, invadida y reemplazada por tejido de granulación.
- Proliferación celular: comienza en la parte distal de la fractura, involucrando las tres capas óseas; forma un callo fibrocartilaginoso que conecta los fragmentos.
- Formación del callo óseo (~3.ª semana): depósito mineral que calcifica el callo, con proliferación osteoblástica continua.
- Osificación: la fractura queda puenteada firmemente; el callo se reemplaza por hueso maduro, reabsorbiéndose el exceso por osteoclastos.
- Remodelación: resorción del callo excedente, dirigida por el estrés mecánico, que fortalece el hueso en relación con su función real.
7. Tumores óseos primarios
Los tumores óseos más frecuentes en general son los hematopoyéticos y metastásicos; los tumores primarios verdaderos del hueso aparecen predominantemente en las tres primeras décadas de vida.
7.1 Tumores formadores de hueso
| Tumor | Características |
|---|---|
| Osteoma osteoide / osteoblastoma | Histológicamente idénticos (masa de trabéculas de hueso reticular entrelazadas al azar con reborde prominente de osteoblastos, en estroma laxo muy vascularizado), difieren en tamaño y localización: osteoma osteoide <2 cm (adolescencia/3.ª década, 50% en fémur/tibia, dolor nocturno que mejora con ácido acetilsalicílico — un dato clínico muy característico) vs. osteoblastoma >2 cm (más frecuente en columna, dolor sordo continuo que no mejora con salicilatos) |
| Osteosarcoma | Tumor maligno primario más frecuente del hueso (~20% de los cánceres óseos primarios); dos picos de incidencia (75% en <20 años, un segundo pico menor en ancianos, habitualmente secundario a Paget/infarto óseo/radioterapia previa); se origina típicamente en la región metafisaria de huesos largos; asociado a defectos de RB y TP53. Radiológicamente: masa mixta lítica/blástica con márgenes infiltrantes y el signo característico del triángulo de Codman (elevación perióstica reactiva); 10-20% con metástasis pulmonares al diagnóstico (diseminación hematógena) |
7.2 Tumores formadores de cartílago
| Tumor | Características |
|---|---|
| Osteocondroma | Tumor óseo benigno más frecuente (85% solitarios); cubierta de cartílago hialino sobre un tallo óseo, en la metáfisis de huesos tubulares largos (sobre todo rodilla); crecimiento lento, deja de crecer al cerrarse el cartílago de crecimiento; puede doler si comprime un nervio o si se fractura el tallo |
| Condrosarcoma | Producción de cartílago neoplásico; afecta a personas ≥40 años, con localización central (intramedular) en pelvis/hombro/costillas o periférica (yuxtacortical); grado 1 (escasa celularidad, núcleos vesiculosos) a grado 3 (hipercelularidad, pleomorfismo extremo, células gigantes tumorales, alta actividad mitótica) |
7.3 Sarcoma de Ewing
Tumor de célula redonda maligno primario del hueso/partes blandas, familia que incluye también el tumor neuroectodérmico primitivo (PNET); 6-10% de los tumores óseos malignos primarios infantiles (80% <20 años). Patogenia: translocación t(11;22)(q24;q12) que fusiona el gen EWS (cromosoma 22) con FLI1 (familia de factores de transcripción ETS). Morfología: láminas de células redondas pequeñas y uniformes, citoplasma escaso a menudo claro (rico en glucógeno). Se asienta característicamente en la diáfisis de huesos largos (sobre todo fémur) y huesos planos de la pelvis; masa dolorosa, caliente, con signos sistémicos (fiebre, VSG elevada, anemia, leucocitosis) que pueden simular osteomielitis; radiográficamente lítico con bordes permeativos y extensión a partes blandas.
¿Por qué el osteosarcoma se origina en la metáfisis y el sarcoma de Ewing en la diáfisis de los mismos huesos largos, si ambos son sarcomas óseos primarios de la infancia/adolescencia? La localización refleja el origen celular de cada tumor. El osteosarcoma se origina en células osteoblásticas primitivas, y la metáfisis —zona de máxima actividad de crecimiento óseo longitudinal durante la adolescencia (el pico de incidencia del osteosarcoma coincide exactamente con el estirón puberal)— es donde esas células están proliferando más activamente, haciéndolas más susceptibles a mutaciones oncogénicas durante la replicación. El sarcoma de Ewing, en cambio, se origina en células de estirpe neuroectodérmica/mesenquimal primitiva alojadas en la cavidad medular diafisaria, sin relación directa con la actividad de crecimiento óseo longitudinal — de ahí que dependa de una translocación cromosómica específica (EWS-FLI1) más que de la actividad proliferativa metafisaria. Esta diferencia de localización, sumada a la edad y al patrón radiológico, es una de las claves diagnósticas diferenciales más citadas entre ambos tumores en la práctica.
7.4 Signos radiológicos generales
| Benignidad | Malignidad |
|---|---|
| Buena delimitación, borde escleroso | Mala delimitación |
| Ausencia de compromiso de partes blandas | Invasión de partes blandas |
| Integridad de la cortical | Destrucción de la cortical, reacción perióstica |
Trampa de examen: el triángulo de Codman (elevación perióstica reactiva en forma de triángulo) no es exclusivo del osteosarcoma — puede verse en cualquier proceso que levante agresivamente el periostio, incluida la osteomielitis aguda. Su valor diagnóstico es orientador, no patognomónico; siempre debe interpretarse junto con la clínica, la edad y el resto de los signos radiológicos.
8. Puntos clave
- Acondroplasia (FGFR3, enanismo más frecuente), osteogénesis imperfecta (colágeno I, escleróticas azules), osteopetrosis (osteoclastos disfuncionales, hueso denso pero frágil).
- Osteoporosis posmenopáusica: déficit de estrógenos → IL-1/IL-6/TNF → activación osteoclástica → desequilibrio formación/resorción.
- Enfermedad de Paget: patrón en mosaico, tratamiento con bifosfonatos.
- Osteomalacia (adultos, solo hueso) vs. raquitismo (niños, hueso + placa de crecimiento) — mismo mecanismo (déficit de Ca/vitD), distinto sustrato tisular por la edad.
- Osteomielitis: secuestro (hueso necrótico) + involucro (hueso reactivo envolvente) definen la forma crónica.
- Consolidación de fractura: hematoma → proliferación celular → callo → osificación → remodelación.
- Osteoma osteoide (dolor nocturno, mejora con AAS) vs. osteoblastoma (no mejora); osteosarcoma (metafisario, triángulo de Codman, RB/TP53) vs. sarcoma de Ewing (diafisario, EWS-FLI1, simula osteomielitis).